при 37 °С идентифицируются следующие генотипы: генотип DUMPS^TD/TD – 51 п.о., 36 п.о. и 21 п.о. (животные, свободные от мутации) генотип DUMPS^TD/DP – 87 п.о., 51 п.о., 36 п.о. и 21 п.о. (животныеносители мутации) генотип DUMPS^DP/DP – 87 и 21 п.о. (животные с рецессивным генотипом)

ДИАГНОСТИКА МУТАЦИИ CVM (СИНДРОМ СЛОЖНОЙ ДЕФОРМАЦИИ ПОЗВОНОЧНИКА) ГЕНА SLC35A3

CVM (синдром сложной деформации позвоночника) – наследственное летальное заболевание телят, ассоциированное с геном SLC35A3 (бычьего растворимого переносчика семейства 35. Ген, обуславливающий комплексный порок позвоночника расположен на третьей хромосоме. Способ наследования CVM – аутосомально рецессивный. Характерными признаками телят-носителей CVM являются общая недоразвитость, укороченная шея, слившиеся и деформированные позвонки, сколиоз, пороки ребер. Одним из симптомов является также деформация суставов передних и задних конечностей. К действию этого рецессивного гена относятся, кроме того, пороки сердца.

Бычий транспортер SLC35A3 играет важную роль в развитии осевого скелета, принимая участие в молекулярных механизмах формирования позвоночника и ребер. Геномная ДНК Bos taurus состоит из 22404 п.о.

По данным зарубежных научных исследований, скрытыми носителями данной мутации являются от 6 до 20 % быков-производителей черно-пестрой породы.

Праймеры для амплификации фрагмента гена SLC35A3:

F: 5´- gCT CTC CTC TgT AAT CCC CA - 3´ R: 5´- CCA CTg gAA AAA CTA gCT gTg AgT A- 3´

ПЦР-программа: 94 °С – 10 мин; 34 цикла: 94 °С – 30 сек, 60 °С – 30 сек, 72 °С – 30 сек; 72 °С – 5 мин.

Длина амплифицированного фрагмента – 225 п.о.

При расщеплении продуктов амплификации рестриктазой RsaI при 37 °С идентифицируются следующие генотипы:

генотип CVM^TV/TV – 201,24 п.о. (животные, свободные от мутации) генотип CVM^TV/CV – 225 п.о., 201 п.о. и 24 п.о. (животные-носители мутации)

генотип CVM^CV/CV – 225 п.о. (животные с рецессивным генотипом)

ДИАГНОСТИКА МУТАЦИИ BC (ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА АРГИНИНСУКЦИНАТСИНТАЗЫ) ГЕНА ASS

Мутация цитрулинемия (дефицит фермента аргининсукцинатсинтазы (ASS) – аутосомный рецессивный признак, проявляющийся гипераммонимией, вызванной разрывом в цикле синтеза мочевины. Животные, кажущимися здоровыми непосредственно после рождения, на второй день жизни становятся подавленными, плохо едят, в последующие дни их поведение становится неадектватным. Телята, облада-

ющие гомозиготным рецессивным генотипом, не могут выделять аммиак. Между пятым и седьмым днями заболевание быстро прогрессирует. При этом у телят с таким дефектом метаболизма наблюдаются клинические признаки интоксикации организма, а также постепенное ухудшение неврологических симптомов. Гибель животных без соответствующего лечения наступает в возрасте от 1 до 2 недель после рождения.

Впервые мутация была выявлена в популяции голштинского скота Австралии. Ее источником был признан один из голштинских быковпроизводителей – Linmack Kriss King.

Праймеры для амплификации фрагмента гена ASS:

CIT1-F: 5´-ggC CAg ggA CCg TgT TCA TTg Agg ACA TC - 3´ CIT2-R: 5´- TTC CTg ggA CCC CgT gAg ACA CAT ACT Тg - 3´

ПЦР-программа: 94 °С – 5 мин; 35 циклов: 94 °С – 30 сек, 57 °С – 30 сек, 72 °С – 1 мин; 72 °С – 10 мин.

Длина амплифицированного фрагмента – 185 п.о.

При расщеплении продуктов амплификации рестриктазой AvaII при 37 °С идентифицируются следующие генотипы:

генотип BC^N/N – 103 и 82 п.о. (животные, свободные от мутации) генотип BC^N/B – 185, 103 и 82 п.о. (животные-носители мутации) генотип BC^B/B – 185 п.о. (животные с рецессивным генотипом)