ДИАГНОСТИКА МУТАЦИИ BY (СИНДРОМ КОРОТКОЙ СПИНЫ) ГЕНА FANCI
Мутация брахиспина (синдром короткой спины) – впервые выявлена в 2007 году специалистами Голландии, Дании и Бельгии после регистрации рождения мертвых телят с укороченным позвоночником и, соответственно, спинным мозгом.
Сопровождается дополнительными клиническими признаками: снижение веса теленка при рождении до 10 кг, длинные конечности, пороки развития внутренних органов (сердца, почек и половых желез). У маточного поголовья снижается оплодотворяющая способность и повышается частота абортов.
Генеалогический анализ позволил установить, что носителем и распространителем мутации является бык С. Х. Традишн 1682485 линии Вис Айдиал 933122 и его сыновья – Клейтус 1879085 и Ледман 1983348.
В настоящее время около 5 % канадской, 6-8 % американской и голландской голштинской популяции крупного рогатого скота могут иметь в своем генотипе мутацию BY.
Альтернативные праймеры для определения мутации BY:
F1: 5´-gCT CAA gTA gTT AgT TgC TCC ACT g - 3´ R1: 5´- ATA AAT AAA TAA AgC Agg ATg CTg AAA - 3´
F2: 5´-TCA CAA AAg ggT Agg AgA CTA CCA Tg - 3´ R2: 5´- gCT TAT TgT TTA CCC TTg ACA gTg g - 3´
ПЦР-программа: 95 °С – 5 мин; 30 циклов: 94 °С – 1 мин, 60 °С – 1 мин, 73 °С – 1 мин; 73 °С – 5 мин.
Длина амплифицированных фрагментов:
-
а) при использовании пары праймеров F1 и R1: генотип BYF – 3738 п.о. (животные, свободные от мутации) генотип BYC – 409 п.о. (животные-носители мутации)
-
б) при использовании пары праймеров F1 и R1 генотип BYF – 537 п.о. (животные, свободные от мутации) генотип BYC – фрагменты не наблюдаются (животные-носители
-
мутации)
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ МУТАЦИЙ BLAD, DUMPS, СVM, BC И ВY В ОТЕЧЕСТВЕННОЙ ПОПУЛЯЦИИ КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА ГОЛШТИНСКОЙ СЕЛЕКЦИИ
Наличие синдрома врожденного иммунодефицита крупного рогатого скота, обусловленного точковой мутацией в кодирующей части аутосомного гена CD18, было выявлено у 3,7 % быковпроизводителей, 2,2 % высокопродуктивных коров и 3,4 % протестированных ремонтных бычков (таблица 1).
Таблица 1 – Частота встречаемости мутации BLAD в голштинской популяции КРС отечественной селекции
| Половозрастная группа | Кол-во животных | Частота встречаемости мутации BLAD, % |
|---|---|---|
| Быки-производители | 856 | 3,7 |
| Ремонтные бычки | 509 | 3,4 |
| Племенные коровы | 1184 | 2,2 |
| В среднем | 2549 | 3,0 |
Установлены пути передачи мутации племенному молодняку не только через отцов, но и через матерей, имеющих мутантный аллель в своем генотипе. В ряде случаев было установлено, что передача мутантного гена ремонтному бычку осуществлялась через мать – быкопроизводящую корову, являющуюся носителем мутации в гетерозиготной форме. Генотип отца таких бычков был свободен от мутации.
В отдельных случаях пути передачи мутантного гена выявлены не были, в связи с отсутствием результатов ДНК-тестирования отцов и матерей бычков. В одном случае при подтвержденном отцовстве запись о матери не подтвердилась.
Для оценки динамики распространения мутации BLAD среди крупного рогатого скота голштинской популяции в разрезе лет были использованы данные предыдущих исследований (таблица 2).
Таблица 2 – Распространение мутации BLAD в голштинской популяции КРС отечественной селекции
| Животные | Год | Частота встречаемости носи- тельства мутации, % | |
|---|---|---|---|
| CD18TL/TL | CD18ВL/ТL | ||
| Быки- производители | 2007 | 98,4 | 1,6 |
| 2011 | 97,0 | 3,0 | |
| 2014 | 96,0 | 4,0 | |
| В среднем | 97,7 | 2,3 | |
| Племенные коровы | 2008 | 98,0 | 2,0 |
| 2012 | 97,0 | 2,0 | |
| 2014 | 98,0 | 5,5 | |
| В среднем | 97,6 | 2,4 | |
| Ремонтные бычки | 2008 | 98,7 | 1,3 |
| 2011-2012 | 93,3 | 6,7 | |
| 2014 | 99,5 | 0,5 | |
| В среднем | 98,4 | 1,6 | |
Установлено отсутствие мутации DUMPS среди голштинской популяции отечественной селекции (таблица 3).
Таблица 3 – Частота встречаемости мутации DUMPS в голштинской популяции КРС отечественной селекции
| Половозрастная группа | Кол-во животных | Частота встречаемости мутации DUMPS, % |
|---|---|---|
| Быки-производители | 324 | - |
| Племенные коровы | 202 | - |
| Красная породная группа | 186 | - |
| В среднем | 712 | - |
Это свидетельствует об отсутствии распространения мутации DUMPS среди отечественного племенного поголовья и о благополучной ситуации по данному заболеванию в республике в целом. Однако, несмотря на полученные положительные результаты, следует проводить строгий контроль при импорте племенных животных и спермы, так как данное заболевание выявляется как в США, так и в странах Европы и Азии.
Наличие мутации CVM идентифицировано в среднем у 2,2 % животных (таблица 4).
Наличие мутации цитрулинемии в голштинской популяции крупного рогатого скота отечественной селекции не выявлено, что свидетельствует о благополучной ситуации по данному заболеванию в рес-
