СПИСОК ТЕРМИНОВ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ
Аллель (Allele) – одна из двух (или нескольких) альтернативных структурных форм гена.
Амплификация (Amplification) – накопление копий определенной нуклеотидной последовательности во время ПЦР.
Биопроба – часть ткани, полученная прижизненно для исследований. Ген CD18 – ген, мутация в котором приводит к развитию синдрома иммунодефицита крупного рогатого скота (BLAD).
Ген UMPS – ген, мутация в котором приводит к дефициту фермента уридинмонофосфатсинтетазы и вызывает внутриутробную гибель эмбрионов (DUMPS).
Ген SLC35A3 – ген, мутация в котором приводит к сложным дефектам позвоночника, общей недоразвитости, деформации суставов и гибели животных (CVM).
Ген ASS – ген, мутация в котором вызывает нарушение стадий цикла синтеза мочевины и приводит к гибели телят в возрасте от 1 до 2 недель после рождения (цитрулинемия).
Ген FANCI – ген, мутация в котором приводит к костной деформации и синдрому короткой спины (BY).
Генетический полиморфизм (Genetic polymorphism) – наличие двух или более аллельных форм отдельных генов.
Генотип (Genotype) – генетическая конструкция организма, набор всех его аллелей.
Генотипирование (Genotyping) – определение аллелей всех локусов данной хромосомы.
Гетерозиготность (Heterozygote) – наличие различающихся аллелей в одном или нескольких локусах. Клетка или организм с такими аллелями называется гетерозиготой.
Гомозиготность (Homozigosis) – наличие идентичных аллелей в одном или нескольких локусах. Клетка или организм с такими аллелями называется гомозиготой.
Дезоксирибонуклеиновая кислота, ДНК (Deoxyribonucleic acid, DNA) – полимер, состоящий из дезоксирибонуклеотидов; видоспецифичный носитель генетической информации.
Денатурация (Denaturation) – 1. Расхождение цепей двухцепочечной молекулы ДНК или РНК. 2. Нарушение нативной конформации биологических макромолекул в результате разрушения нековалентных (водородных) связей.
ДНК-полимераза Taq (Taq DNA polymerase) – термостабильная ДНК-полимераза (сохраняет активность при 95 °С) бактерии Thennus aquaficus. Часто применяется в методе ПЦР.
Доминантный ген (Dominant gene) – ген, проявляющийся в фенотипе независимо от присутствия в геноме другого аллеля этого гена. Локус (Locus) – место на хромосоме, где находится специфический ген.
Маркерный ген (Marker gene) – ген с известной хромосомной локализацией, имеющий четкое фенотипическое проявление (устойчивость к антибиотику, ферментативная активность и т.д.).
Нуклеотид (Nucleotide) – нуклеозид, к которому присоединена одна или более фосфагных групп; присоединение происходит по 5'углеродному атому сахарного кольца. Нуклеозиды, связанные с рибозой, называются рибонуклеозидмонофосфатами (rNMP), рибонуклеозилд и фосфатами (rNDP) или рибонуклеозидтрифосфатами (rNTP). Для нуклеозидов, связанных с дезоксирибозой, соответствующие названия таковы: дезоксирибонуклеотидмоно-, ди- и трифосфаты (dNMP, dNDP , dNTP).
Олигонуклеотид, олигомер (Oligonucleotide) – короткий (6-10 нуклеотидов) сегмент одноцепочечной ДНК. Обычно получают химическим путем.
Отжиг (Annealing) – процесс образования двухцепочечных молекул (ДНК-ДНК или ДНК-РНК) из одиночных полинуклеотидных комплементарных цепей.
п.о. – количество нуклеотидов (оснований), определяющее размеры молекулы нуклеиновой кислоты, гена.
Полимеразная цепная реакция, ПЦР (Polymerase chain reaction) – метод амплификации специфического сегмента ДНК с помощью термостабильной ДНК-полимеразы с использованием олигонуклеотидных ДНК-зондов, комплементарных последовательностям противоположных цепей ДНК, фланкирующим амплифицируемый сегмент. Процесс состоит из серии циклически повторяющихся реакций: денатурации ДНК, отжига зондов, синтеза ДНК.
Полиморфизм длины рестриционных фрагментов, ПДРФ (Restriction fragment length polymorphism; RFLP) – вариабельность длины фрагментов ДНК, образующихся при ее расщеплении рестриктазами. Обусловлена мутационным изменением сайтов рестрикции или появлением новых сайтов. Обнаруживается при разделении фрагментов с помощью гель-электрофореза.
Праймер (Primer) – короткий олигонуклеотид, который гибридизуется с матрицей и служит затравкой при ее копировании.
Протеиназы, протеолитические ферменты (Protease) – ферменты, расщепляющие пептидные связи в белковых молекулах.
Рестриктаза, рестрицирующая эвдонуклеаза (Restriction endonucleasc) – бактериальный фермент, расщепляющий двухцепочечную
молекулу ДНК в специфических сайгах. Рецессивный аллель (ген) [Recessive allele (gene)] – аллель, кодирующий признак, который проявляется только у особей, несущих этот аллель в гомозиготном состоянии.
Сайт рестрикции (Restriction site) – нуклеотидная последовательность в молекуле ДНК, узнаваемая рестриктазой. Обычно представляет собой короткий палиндром.
Фенотип (Phenotype) – совокупность всех признаков особи, формирующаяся в процессе взаимодействия ее генотипа и внешней среды. Электрофорез (Electrophoresis) – метод разделения заряженных молекул (ДНК, РНК или белков), основанный на разной скорости их перемещения в электрическом поле.
Элонгация (Elongation) – последовательное присоединение мономеров к полимерной цепи.
Эндонуклеаза (Endonuclease) – фермент, гидролизующий внутренние фосфодиэфирные связи и расщепляющий молекулы ДНК и РНК. Эндонуклеазы участвуют в рекомбинации, репарации и рестрикции; в последнем случае называются рестриктазами (рестрицирующими эндонуклеазами).
