Ген SLC35A3 кодирует белок (UDP N-acetylglucosamine transporter), регулирующий транспорт нуклеотидсвязанных сахаров, то есть участвует в гликозилировании белков. Этот белок относится к семейству растворимых ферментов переносчиков, транспортирующих нуклеотидсвязанные сахара из цитозоля в отделы эндоплазматического ретикулума и/или аппарата Гольджи. В этих органеллах нуклеотидные сахара утилизируются гликозилтрансферазами для синтеза сахарозных цепочек гликопротеинов, гликолипидов и углеводородных полимеров.
Гетерозиготные животные имеют различные дефекты и повреждения при эмбриональном развитии, главным образом, обусловленные
неспособностью транспортировать нуклеотидные сахара-субстраты, необходимые для биосинтеза глюкозаминоглицина в органеллах. При наличии мутации G559T в гене в положении 180 происходит замена аминокислоты валин на фенилаланин (рисунок 5), приводящая к синдрому сложной деформации позвоночника.
Поскольку физические дефекты, обусловленные комплексным пороком позвоночника, могут быть сильно или слабо выражены, точный диагноз, как правило, требует проведения сложных и узкоспециализированных исследований: некроскопии или аутопсии для выявления ненормальной изогнутости спины, сросшихся позвонков и сросшихся или отсутствующих ребер. Позвоночные аномалии также сильно варьируют, поэтому для окончательного диагноза могут использоваться радиографические исследования или анатомия позвоночника.
Широкое распространение CVM среди голштинского скота произошло вследствие того, что носителем данного порока оказался выдающийся бык-производитель К.М. Белл 1667366 (Carlin-M Ivanhoe Bell), который одновременно являлся носителем другого наследственного порока – дефицита лейкоцитарной адгезии (BLAD).
Анализ результатов мировых научных исследований показал, что скрытыми носителями данной мутации являются от 6 до 20 % быковпроизводителей черно-пестрой породы. Такой высокий процент скрытых носителей CVM за рубежом позволяет предположить, что мутация распространяется и в Беларуси вместе с завозимым из-за рубежа племенным материалом – быками или спермой, а также нетелями, используемыми при совершенствовании белорусской черно-пестрой породы.
Цитрулинемия (BC – Bovine citrullinaemia – дефицит фермента
аргининсукцинатсинтазы – ASS) – это генетически детерминированное заболевание с характером наследования по рецессивному типу, вызываемое разрывом в цикле синтеза мочевины и приводящее к гибели животных с таким дефектом метаболизма.
Мутантный аллель локализован на участке q34-gter длинного плеча одиннадцатой хромосомы (группа синтении U16) (рисунок 6).
При мутации гена аргининсукцинатсинтазы (ASS) идентифицировано две точковые мутации. Одна из них – в кодоне 86 – мутация С→Т, меняющая кодон CGA аргинина на кодон TGA, нонсенс кодон,
