ГЛАВА 2. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
Биологическое значение полиморфизма
Генетический полиморфизм определяет потенциальное разнообразие морфологических и физиологических свойств организмов внутри определенной токсонамической группы (популяция, вид и т.д.) и индивидуальную норму реакции организма на внешнее воздействие. Тем самым совокупность и взаимодействие аллельных вариантов полиморфных систем играют решающую роль в формировании генотипа в конкретных условиях окружающей среды.
Однако, большая часть генов у всех особей одного вида гомологична, то есть имеет одинаковое строение, функцию и локализацию. Такие гены называются мономорфными и они определяют общую принципиальную схему строения организма. По данным Ю.П.Алтухова (1983) 70% генов каждого вида мономорфны и лишь 30% полиморфны. "Если принято, что у дрозофилы и у человека порядка 10-50 тысяч функциональных генов, а изученные белки более или менее адекватно отражают состояние генома как целого, то это означает, что от 3000 до 15000 из них должны быть представлены аллельными вариантами, а средний индивидуум может быть гетерозиготен по нескольким сотням своих генов" (Ю.П.Алтухов, 1983).
В настоящее время данные, полученные при изучении генома на молекулярном уровне свидетельствуют о наличии скрытых вариантов отдельных генов и даже участков сателлитной ДНК, которые мы не улавливаем на уровне белковой молекулы (некоторые из этих участков вообще не транскрибируются) и не знаем их влияния на фенотипическое разнообразие организмов. Поэтому расчеты Ю.П.Алтухова должны подвергнуться значительной коррекции в сторону увеличения полиморфных генов.
Аллельные варианты образуются в результате мутации исходного гена, который называется аллелем дикого типа. Наличие аллельных форм определяется по следующим показателям:
— возникающие фенотипы мутированного гена не сходны
между собой, т.е. в гомозиготном состоянии образуют сходный фен, что приводит к различиям в проявлении одного и того же признака;
— фенотип, гетерозиготный по паре аллелей мутировавшего гена, соответствует одному или другому аллелю или является промежуточным;
— в процессе гаметогенеза гетерозиготный генотип расщепляется по отдельным аллелям и их наличие можно выявить генетическим анализом.
Если механизм возникновения множественного аллелизма в настоящее время изучен и общепризнан, то о сущности полиморфизма и его биологическом значении дискуссия не утихает. 300техническая наука, широко используя в практике анализ генетического полиморфизма по многим системам, очень редко делает попытку увязать результаты своих исследований с основными теоретическими гипотезами, что в ряде случаев приводит к неправильному осмысливанию полученных данных.
Суть всех гипотез сводится к оценке значения генетического полиморфизма в эволюции и адаптационных способностях организмов. Одним из первых классификацию генетического полиморфизмас точки зрения генетико-популяционных процессов дал G.B.Ford (1940). Он разделил полиморфизм на сбалансированный, переходный и нейтральный. В дальнейшем T.B.Dobzhansky (1955) сформулировал классическую и балансовую гипотезы полиморфизма, которые не потеряли своего значения до настоящего времени.
Классическая гипотеза, основанная на работах H.Y.Muller (1950) и других представителей его школы доказывала, что каждая особь по большинству полиморфных локусов гомозиготна по аллелю дикого типа, а около одного процента локусов несут в гетерозиготном состоянии редкие вредные аллели. И лишь иногда появляются мутации, дающие селективные преимущества организму. Они довольно быстро вытесняют прежний аллель “дикого типа” и сами становятся новым аллелем "дикого типа". В связи с этим представители классической теории считают, что эволюция В живой природе идет медленно, а большинство видов достигло своего совершенства. Функция естественного отбора здесь сво-
дится к элиминации неполноценных форм и сохранению вида с его установившимся генотипом.
Балансовая теория, наоборот, считает, что в свободно скрещивающейся популяции особи гетерозиготны по всем полиморфным локусам, а гомозиготность является результатом близкородственного скрещивания (B.Wallace, 1958). Отсюда следует, что никаких аллелей "дикого типа" не существует, а огромная скрытая изменчивость внутри каждого вида дает постоянный источник его эволюции и совершенствования. Термином "балансовая" эта гипотеза обязана T.B.Dobzhansky, который считал, что сохранению в популяции альтернативных аллелей способствует какаято форма уравновешивающегося (балансирующего) отбора, обусловленная селективным преимуществом гетерозигот. При этом следует, что все популяции представляют собой в потенции новые виды, и процесс их изменчивости протекает постоянно. Обе гипотезы предусматривают очищение популяции от вредных мутаций. Обе теории (балансовая большей степени) признают наличие нейтральных аллельных вариантов и полное отсутствие их влияния на жизнеспособность организма.
Обе теории представляют собой крайности весьма далекие от объективной оценки событий, наблюдаемых в природе. Исследования показывают, что гетерозигот больше, чем предусматривается классической гипотезой и намного меньше, чем считают представители гипотезы сбалансированного полиморфизма. Ни в одну схему не укладываются данные о сверхдоминированиии гетерозисе. Согласно первой гипотезе гетерозис вообще не оказывает влияние на состояние популяции, согласно второй — особь, гетерозиготная по всем (или почти всем) полиморфным локусам, будет по приспособленности в 220 раз превышать среднюю по популяции (Р.Левонтин, 1978).
Для попытки снять эти противоречия была выдвинута третья, неоклассическая гипотеза генетического полиморфизма. Её разработали и сформулировали M.Kimura, and T.Ohta (1971 a.b.). В основу этой гипотезы легло положение о TOM, что большинство мутаций, присутствующих в популяции, нейтральны и не сказываются на адаптивных возможностях организма. Р.Левонтин пишет, что "..эта теория не настаивает на
