В последние годы особую актуальность в связи с развитием генетических исследований и переходом на геномную селекцию приобрела проблема распространения вредных летальных рецессивных мутаций практически во всех породах молочного скота и, к сожалению, с регулярной повторяемостью появления новых дефектов.
В крупнейшей базе данных мира, содержащей информацию о наследственных дефектах 186 видов животных – каталоге Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA) Университета Сиднея, дано фенотипическое описание 398 наследственных аномалий крупного рогатого скота, в том числе 145, обусловленных изменениями в одном локусе, из которых 79 наследственных дефектов описано на молекулярном уровне.
К наиболее часто встречаемым генетическим дефектам молочного скота, приносящим значительный экономический ущерб, относятся комплексный порок позвоночника – CVM, дефицит адгезии лейкоцитов – BLAD, дефицит уридинмонофосфат-синтетазы – DUMPS.
Причиной комплексного порока позвоночника (CVM) – наследственной аномалии – является точечная G/Т мутация. Синдром СVM сопровождается многочисленными уродствами скелета новорожденных телят: сросшиеся и деформированные позвонки, неправильное развитие позвоночных дисков, сколиоз, кифоз, расщепление позвоночника, известны случаи полного отсутствия поясничных, крестцовых и хвостовых позвонков. Как правило, уродства телят сопровождаются низкой живой массой, а также аномалиями внутренних органов. Результаты мониторинга свидетельствуют о том, что доля быков – скрытых носителей CVM на племенных предприятиях России составляет 3,7%, т.е. в среднем один из 27 производителей, используемых в системе искусственного осеменения, является скрытым носителем CVM.
Молекулярной основой дефицита лейкоцитарной адгезии (BLAD) является точечная мутация в кодирующей части гена CD 18, имеющая аутосомно-рецессивный характер наследования. Синдром BLAD сопровождается нарастающим иммунодефицитным состоянием, при котором животное погибает от любой инфекции в ранний период онтогенеза (2-4 месяца). Носительство мутации установлено в 1992 г. Мутация быстро распространилась в голштинской породе из-
за доминирования потомков быка-производителя USA000001667366 Carlin-M Ivanhoe Bell (К.М. Белла Айвенго Бемм), 1974 г.р., а также быков-носителей – его родственников.
Установлено, что уридинмонофосфатат-синтетаза (DUMPS) обусловлена точечной мутацией в 405 кодоне. Эта рецессивная мутация, обнаруженная у голштинского скота, вызывает раннюю эмбриональную смерть у гомозигот, в то время как гетерозиготы фенотипически нормальны, но с более низкой (в 2 раза) активностью фермента в различных тканях. Носительство этого скрытого генетически рецессивного заболевания было выявлено у быка-производителя USA000001308101 (Skokie Sensation Ned) 1957 г.p. Аутосомная рецессивная мутация DUMPS приводит к дефициту активности фермента уридинмонофосфат-синтетазы, который связан с воспроизводительной функцией животных и влияет на выживаемость потомства [26, 35, 40].
Одним из основных методических подходов контроля распространения мутаций, обусловливающих наследственные дефекты и постепенное их элиминирование из племенных стад, является системная организация при проведении скрининговых работ (обследований на наличие заболеваний или патологий, или предрасположенности к ним), которая позволит оценить генетическую ситуацию в каждом хозяйстве, провести подбор родительских пар для получения потомства без генетических дефектов, установить причину нарушений функций воспроизводства коров. Это поможет осуществлению идентификации генетических дефектов в течение очень короткого периода времени, определению статуса животных на носительство наследственных аномалий, получению информации о их распространении в стадах.
Сложность ситуации заключается в том, что основная часть врожденных дефектов не имеет клинического проявления в течение всей жизни животного. Кроме того, зачастую носителями наследственного дефекта являются высокопродуктивные и, как правило, широко используемые в селекционном процессе животные. В этой связи значительная роль отводится организации и проведению скрининговых работ по выявлению генетически наследуемых заболеваний.
Например, проведение ДНК-мониторинга в племенных хозяйствах Ставропольского края показало отсутствие генетических аномалий у племенных коров айрширской породы, имеющих проблемы с воспроизводством, и наличие генетических мутаций CVM, BLAD и DUMPS у коров черно-пестрой и голштинской пород с функциональными нарушениями воспроизводства и частотой встречаемости от 4,5 до 6,3% [34].
Импорт молочного скота сопровождается высокой заболеваемостью животных в период их адаптации к новым условиям. Адаптационные болезни являются причиной выбытия животных, снижения их генетического потенциала и ослабления его передачи потомкам. Выполнение правил предзакупочной подготовки, перевоза и адаптации снижает риск заболеваний животных, их выбытия и потери ПЦ [41].
В странах развитого животноводства действуют национальные программы генетического мониторинга, включающие в себя в качестве обязательного элемента генетическое обследование животных на присутствие наследственных заболеваний.
В отношении генетических аномалий, приводящих к снижению фертильности, рождению нежизнеспособного потомства или потомства с отклонениями (врожденные нарушения обмена веществ, физические уродства, нейродегенеративные заболевания и др.), в Российской Федерации отсутствует программа широкомасштабного мониторинга. По данным научных институтов (ВИЖ, СПбГАВМ), около 30% завозимого в Россию генетического материала является носителями какого-либо генетического дефекта в гетерозиготном состоянии. В отдельных стадах эта цифра может быть выше [2].
Фактически работа по выявлению носителей мутаций и их удалению из популяции проводится только в отношении быковпроизводителей отечественных предприятий по искусственному осеменению исключительно силами самих станций.
Анализ эффективности массового осеменения коров и телок импортной спермой показывает, что в равных условиях кормления и содержания дочери быков-производителей, подлежащие искусственному осеменению на отечественных станциях, дают одинаковые надои по всем лактациям, но при этом дольше живут, а значит, имеют более высокую племенную ценность. В связи с этим возника-
