bp (base pair) - пар оснований; а.о. – аминокислотный остаток; TSH-β – β-субъединица тироид-стимулирующего гормона; et al. (et alii) - и другие (в библиографии "с соавторами"); in vitro — это технология выполнения экспериментов, когда опыты проводятся «в пробирке» — вне живого организма; in vivo - «внутри живого организма» или «внутри клетки»; мкл - микролитр; dNTP - дезокситрифосфаты; MgCl2 – хлорид магния кб – килобит.

ОПРЕДЕЛЕНИЯ

Аллели – соответствующие гены на парных хромосомах.

Амплификация – увеличение числа копий фрагмента ДНК в результате полимеразной цепной реакции или при репликации вектора в клетках хозяина либо увеличение числа нуклеотидных последовательностей генома в результате дупликаций.

Генетический полиморфизм – сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений.

Генотип – генетическая конструкция организма, набор всех его аллелей. Совокупность генов, определяющих наследственную основу организмов.

Гетерозигота – организм, в геноме которого имеются одна или несколько пар различающихся аллелей. Зигота или диплоидная клетка, образующаяся при соединении двух гамет с разными генотипами. Содержит по два разных аллеля в диплоидном наборе хромосом.

• Гомозигота – клетка или организм, содержащая два одинаковых аллеля

• (АА или аа) в данном локусе гомологичных хромосом.

• Димер – соединение, состоящее из двух субъединиц.

Домен – участок полипептидной цепи белка, выполняющий какую-либо его функцию (например, цитоплазматический домен, трансмембранный домен и т.п.).

• Инициация – стимуляция начала какой-либо реакции, например,

• репликации, транскрипции и т.д.

Ингибитор - вещество, замедляющее или предотвращающее течение различных химических реакций: окисления, полимеризации, коррозию металлов и др.

Интрон – транскрибируемый участок гена, не содержащий кодонов и вырезаемый из первичного транскрипта в ходе процессинга с образованием функциональной РНК.

Картирование генов – определение положения данного гена на хромосоме относительно других генов.

Кодон – это участок, состоящий из трех смежных нуклеотидов в молекуле мРНК, либо дискретная единица генетического кода, кодирующая одну из аминокислот или обозначающая конец синтеза белка (терминирующий конец).

Локус – место расположения гена в хромосоме; конкретный участок ДНК, отличающийся каким-либо свойством.

Микросателлит – участок ДНК с определенной геномной локализацией, содержащий короткие тандемные повторы.

Миссенс-мутация – мутация, в результате которой кодон, кодирующий какую-либо аминокислоту, изменяется с образованием кодона, кодирующего другую аминокислоту.

– Олигонуклеотид короткий (5–20 н.) фрагмент полимерной одноцепочечной ДНК или РНК, мономерным звеном в которых служит нуклеотид.

Отжиг – процесс образования двухцепочечных молекул (ДНК-ДНК или ДНК-РНК) из одиночных полинуклеотидных комплементарных цепей.

Промотор – регуляторный район гена, представленный нуклеотидной последовательностью, прилежащей к началу кодирующей области гена и ответственной за инициацию его транскрипции.

• ПЦР – полимеразная цепная реакция используется для увеличения

• количества исследуемого фрагмента ДНК в пробе.

• Праймер – одноцепочечный олигонуклеотид, комплементарный границе

• анализируемого участка генома, используемый в качестве затравки в ПЦР. –

• Рестриктаза бактериальный фермент, производящий разрыв в

• двухцепочечных ДНК после распознавания специфической нуклеотидной последовательности.

Рестрикция – процесс разрыва ДНК под действием специфических ферментов – рестриктаз. Разные рестриктазы узнают и расщепляют разные нуклеотидные последовательности.

• Секвенирование ДНК – определение первичной структуры

• (нуклеотидной последовательности) молекулы ДНК. 2) метод, позволяющий непосредственно идентифицировать нуклеотидную последовательность (секвенс) исследуемой ДНК.

• Сплайсинг – вырезание из предшественника мРНК нитронов и

• ковалентное соединение экзонов с образованием зрелых молекул мРНК.

• Транскрипция – процесс синтеза РНК, катализируемый РНК-

• полимеразой, в котором в качестве матрицы используется одна из цепей ДНК.

Фенотип – совокупность всех признаков особи, формирующаяся в процессе взаимодействия ее генотипа и внешней среды.

• Фланкирующие области, фланкирующие последовательности -

• области (нуклеотидные последовательности) ДНК, располагающиеся по обе стороны («по соседству», «на фланге») от специфического локуса, гена или какой-нибудь иной нуклеотидной последовательности.

Экзон – участок ДНК, который экспрессируется в участок матричной или информационной РНК .

Экспрессия гена (выражение гена) – проявление записанной в гене генетической информации в форме мРНК и белка с последующим действием образовавшегося продукта на клетку (фенотипическое проявление).

Эндонуклеаза – фермент, катализирующий разрыв в одно- или двуцепочечной ДНК, или РНК.