2.3.3 Ассоциация полиморфных вариантов гена рецептора гормона роста с признаками мясной и молочной продуктивности
Несколько полиморфных последовательностей было идентифицировано в гене рецептора гормона роста. Их список представлен в таблице 5.
Таблица 5 - Локализация однонуклеотидных замен гена рецептора гормона роста
| Локализация | Положение относительно точки старта | Полиморфизм | Авторы (порода, у которой мутация впервые выявлена) |
|---|---|---|---|
| 1 | 2 | 3 | 4 |
| 5′- | -887 | С→Т (AccI) | Aggrey (1999) Голштинский скот |
| фланкирующий | -1177 | А→Т (AluI) | Aggrey (1999) Голштинский скот |
| регион | – 232 | С→Т (StuI) | Aggrey (1999) Голштинский скот |
| -1104 | C→T (Fnu4HI/TseI) | A Maj (2002) черно-пестрый скот | |
| -154 | A → G (NsiI) | Ge W (1999) ангусский скот | |
| Экзон 8 | Т→А фенилаланин на тирозин в положении 279 | Blott (2003) джерсейский, голштино-фризский, черно- пестрый скот | |
| Экзон 10 | 200 | G→A аланин на треонин (NarI) | Ge W 2000 (ангусский скот) |
| Экзон 10 | А→Т аспарагин на треонин в положении 528 | Blott (2003) джерсейский, голштино-фризский, черно- пестрый скот | |
| 1681 | A→G серин на глицин в положении 541 | Ge W (2000) ангусский скот |
Исследования полиморфизмов перифирической части гена. В 1999 году Aggrey et al. при изучении голштинских быков области региона было выявлено три полиморфизма длин рестрикционных фрагментов с использованием рестриктаз AluI, StuI, и AccI. Рестриктаза AccI распознает транзицию С→Т в положении -887. Аллелю AccI (+), разрезаемому рестриктазой, соответствует нуклеотид С. Полиморфизм по StuI рестриктазе выявляет транзицию С→Т в положении – 232. Рестриктаза AluI распознает А→Т замену в положении -1177 [238]. Аллелю AluI (+), разрезаемому рестриктазой, соответствует нуклеотид А. Ассоциация данных полиморфизмов с признаками продуктивности изучалась впоследствии различными учеными.
Относительно bGHR- AluI полиморфизма, у голштинской породы Aggrey et al было показано, что животные с генотипом bGHR- AluI (+/+) имеют более высокое содержание жира в молоке, по сравнению с животными, с генотипами bGHR- AluI (+/-) и bGHR- AluI (-/-) [238]. В работах A Maj при изучении
ассоциации полиморфизма bGHR- AluI с признаками мясной продуктивности у животных польской черно-пестрой породы, показано, что животные-носители аллеля bGHR- AluI(–) обладали более высокими показателями по таким параметрам, как вес тела и масса вырезки [239]. При этом наибольшие результаты по этим признакам были характерны для животных с генотипом bGHR- AluI (–/–) [240].
Исследования bGHR -StuI полиморфизма 5′-промоторной зоны гена рецептора гормона роста также проводились (молочные признаки у голштинского скота, Aggrey et al. 1999). Животные с генотипами bGHR - StuI(+/+) обладали более высоким содержанием, жира и белка в молоке, по сравнению с животными обладающими генотипами bGHR -StuI(+/-) и bGHR - StuI(-/-).
При исследовании полиморфизма по bGHR -AccI в работах Aggrey et al. статистически значимой ассоциации генотипа с молочными признаками выявлено не было. В дальнейшем эти полиморфные замены были исследованы другими авторами. Maj A с соавторами обнаружил, что животные мясных пород, обладавшие bGHR -AccI (+/–) генотипом, имели больший ежедневный прирост по сравнению с bGHR -AccI (–/–) животными, а так же давали наибольшее содержание полезной вырезки по сравнению с AccI +/- животными [241]. В то же время у животных молочной, польской черно-пестрой породы, никакой ассоциации с мясной продуктивностью выявлено не было [240]. При исследовании польской черно-пестрой породы на предмет связи AccI полиморфизма с признаками молочной продуктивности А. Maj было обнаружено, что он связан с некоторыми параметрами молочной продуктивности (общая энергия) и состава молока (процент сухого вещества) [241].
Новый полиморфизм был обнаружен A Maj и соавт. в положении -1104 5`фланкирующей области и представляет собой транзицию C→T. Данный полиморфизм обнаруживается с помощью рестриктазы Fnu4HI /TseI: bGHR - Fnu4HI (+) соответствует аллель, содержащий в данном положении нуклеотид С [239].
В ходе исследования мясных пород, таких как лимузинская, ангусская и герефорды, было показано, что животные с генотипом bGHR -Fnu4HI (+/+) обладали большим суточным приростом и большей конверсией корма по сравнению с животными, обладателями генотипа Fnu4HI (+/–) и Fnu4HI (–/–). Генотип bGHR -Fnu4HI (+/+) был ассоциирован со значительно более высокой скоростью роста между 13 и 15 месяцами жизни [239]. При исследовании данного полиморфизма на представителях молочной породы, польской чернопестрой, не было выявлено ассоциации ни с признаками мясной [240], ни с признаками молочной продуктивности [242].
В 1999 году Ge W. с соавторами при исследовании популяции ангусского скота была обнаружена одиночная нуклеотидная замена (SNP) в области промоторной зоны первого экзона [243]. Данная нуклеотидная замена
впоследствии была идентифицирована как A → G транзиция в положении -154 и распознается рестриктазой NsiI. Аллель bGHR -NsiI (+) в данном положении содержит нуклеотид G [244]. Maj А. исследовал данный полиморфизм на мясных породах, таких как ангусский скот, лимузинский и герефорды. FLPNsiI генотип оказался ассоциированным с ежедневным поглощением корма. Генотип bGHR -NsiI (–/–) или bGHR -NsiI (+/–) был ассоциирован с меньшим потреблением корма, а также у животных с генотипом bGHR -NsiI (–/–) был более высокий показатель процента постной вырезки по сравнению с другими генотипами [239]. Ассоциация данного полиморфизма с признаками мясной продуктивности была так же исследована группой Maj А. на молочной чернопестрой породе польского скота. И в этом случае положительная ассоциация по мясным показателям была характерна для аллеля bGHR -NsiI (+). Хотя ассоциация была выявлена по другим параметрам, например, вес холодной туши и так далее [240]. При изучении на данной породе параметров молочной продуктивности, предпочтительным оказался аллель bGHR -NsiI (–). Животные с генотипом bGHR -NsiI (–/–), по сравнению с животными с генотипом bGHR - NsiI (+/+), давали больше молока с большим содержанием основных белковых компонентов, таких как жир, белок и лактоза [242].
Исследования кодирующей части гена рецептора гормона роста. Исследования кодирующей части гена рецептора гормона роста проводились параллельно с исследованиями регуляторных зон.
В 2000 году Ge W. et al. было выявлено несколько полиморфных вариантов гена, обусловленных наличием одиночных нуклеотидных замен (SNP) в области десятого экзона. Из них нуклеотидная замена G → A приводит к замене аминокислот в последовательности белка аланин (GCC)→треонин (ACC). В случае данного полиморфизма рестриктаза NarI узнает нуклеотид G. Другая замена A →G приводит к замене серин(AGC)→глутаминовая кислота (GGC) и может быть идентифицирована с помощью рестриктазы AluI [245]. Однако, ассоциация этих полиморфных вариантов с признаками продуктивности (ни мясной, ни молочной) не изучалась.
Кодирующая часть гена была так же исследована в 2003 году Blott et al. на предмет выявления SNP у джерсейского, голштино-фризского и черно-пестрого скота. Было выявлено несколько полиморфных вариантов, два из которых изменяют аминокислотную последовательность рецептора гормона роста [226].
А→Т замена в десятом экзоне приводит так же к замене аспаригина на треонин (N528T) в цитоплазматическом домене. Обе аминокислоты являются полярными незаряженными остатками. Эти остатки являются менее консервативными в ходе эволюции и могут заменяться или аспарагином (человек, кролик, свинья и куры), либо серином (овцы, мыши и крысы). Однако данные по ассоциации этого полиморфизма с признаками продуктивности отсутствуют [226].
