лактирующим коровам более интенсивно повышало жирность молока по сравнению с применением GH-Leu127 [191]. Это наблюдение подтверждает, что аллель, кодирующий валин содержащий протеин, является предпочтительным для молочной продуктивности. С другой стороны, Lucy et al. (1993) показали значительно более высокую молочную продуктивность генотипа bGH- AluILV у джерсейских коров и отсутствие эффекта в их образцах голштинских, Guernsey, Ayrshire или джерсейских быков. В большинстве исследований животные с генотипом bGH- AluIVV (две копии гена с Валином в сто двадцать седьмом положении) демонстрировали более низкие темпы роста [192-194], чем животные с генотипом bGH- AluILL и bGH- AluILV . Они так же обладали более низкими показателями веса, ежедневного прироста веса и другими. [195, 196]. Имеются так же данные о том, что по этим признакам преимущественным является генотип bGH- AluILV . Недавно Zwerzchowski et. al. [166] было показано, что bGH- AluIVV мясные быки имели более высокий суточный прирост веса по сравнению с быками обладавшими другими генотипами. С другой стороны, Di Stasio et al. [167], изучая Piedmontese cattle, показал отсутствие связи между полиморфизмом гена bGH- AluI и признаками мясной продуктивности. Имеющиеся на данный момент данные позволяют предположить, что фенотипические эффекты гена bGH на рост и мясные количественные признаки отличны между собой. Возможно, что L/V полиморфизм является всего лишь генетической маркерной системой, связанной с другими, недостаточно изученными, факторами. M. Switonski [197] была высказана идея о том, что разногласия в имеющихся данных могут быть обусловлены тем, что исследования проводились на разных популяциях, представленных молочными и мясными породами.
В своих работах по исследованию эффекта L/V полиморфизма на молочную продуктивность R.S. Pawar так же указывает на неоднозначность наблюдаемых взаимосвязей [198]. Им получены данные, свидетельствующие о значительном влиянии генотипа по GH локусу на признаки молочной продуктивности. В частности, общий удой у коров с bGH- AluILL генотипом был значительно ниже, чем у коров с генотипом bGH- AluILV и bGH- AluIVV . Причем различия по данному признаку между генотипами bGH- AluILV и bGH- AluIVV оказались незначительными, что позволило ему высказать предположение о доминировании bGH- AluIV -аллеля. Напротив, Grochowska and Zwierzchowski [176,195] обнаружили значительную взаимосвязь между наличием bGH- AluIL - аллеля и высокой молочной продуктивностью у голштинов. Исследования же Van der Welf et al. [199] значительной ассоциации между GH локусом и молочной продуктивностью не выявили вовсе.
Хатами С.Р. и Ильясов А.Г. в группах коров ярославской, черно-пестрой и у бестужевской пород, установили, что самое высокое содержание жира в молоке, наблюдается у коров с гетерозиготным генотипом bGH- AluILV [200, 201]. Михайлова М.Е. (2008) определила, что самые высокие показатели по общему удою также характерны для коров черно-пестрой породы с bGH- AluILV
генотипом, но наиболее высокое содержания жира в молоке демонстрируют животные с генотипом bGH- AluILL [160].
Хабибрахманова Я.А. отмечает, что у коров холмогорской породы с генотипом bGH- AluIVV наблюдался наибольший удой по первой и наивысшей лактации. Наибольшие значения выхода молочного жира и белка по наивысшей лактации наблюдаются у животных с генотипом bGH- AluIVV (361 кг и 288 кг), что больше на 11% и 10%, чем у генотипа bGH- AluILV . Коровы черно- пестрой породы с генотипами bGH- AluILV , bGH- AluIVV по первой лактации имели лучший удой, чем коровы с генотипом bGH- AluILL . Наибольшие значения жирномолочности и белковомолочности показали коровы с генотипом bGH- AluILV . Однако, коровы с генотипом bGH- AluILL имели большее содержание белка и жира в молоке. По наивысшей лактации коровы с генотипом bGH- AluIVV имели наиболее высокие показатели удоя [202].
Dario C. получил данные, что у коров итальянской джерсейской породы с генотипом bGH- AluILL более высокий надой молока, по сравнению с bGH- AluILV генотипом. Генотип bGH -AluILL существенно отличается от генотипа bGH- AluILV содержанием жира (4.95% и 4.13%) и белка (4.00% против 3.47%) в молоке [203]. Аналогичную зависимость выявил и Chung E.R., он также установил, что в молоке коров джерсейской породы с генотипом bGH- AluILL более высокое содержание белка, чем у животных с bGH- AluILV генотипом [75]. Lucy М.С. c соавторами сообщили, что bGH- AluIL аллель тесно связана с более высокими параметрами молочной продуктивности у американских голштинов [204].
Транзиция C→G в восемьсот тридцать седьмом положении третьего интрона, описанная Zhang et al. (1993), может быть детектирована методом ПЦР-ПДРФ с помощью рестриктазы MspI [205]. При исследовании данного полиморфизма у датского и норвежского скота, Hоj et al. (1993) обнаружил, что MspI (-) аллель является более частым у линий, селектируемых на молочную жирность [206]. Lee et al. (1993, 1994) также обнаружил положительную ассоциацию MspI (-) аллеля с высокой жирностью молока у голштинский коров [207-208]. Lagziel et al (1999) обнаружил значительный повышающий эффект MspI (-) аллеля на процентное содержание белка и общую продуктивность молочного белка за 305 суточные лактации [209]. Авторы считают, что наблюдаемый эффект имеет место благодаря локусу, сцепленному с bGH , но находящемуся вне его. Напротив, по данным Yao et al. (1996), которые детектировали этот сайт методом SSCP, предпочтительным с точки зрения продуктивности молока, молочного жира и белка является аллель MspI (+) [210].
По данным Furu et al. (1998), MspI (+/-) генотип, локализованный в третьем интроне, сцеплен с инсерцией/делецией размером примерно 0,9 кБ, локализованной в 3’-фланкирующем регионе, возможно, несущем сайт регуляции транскрипции. По данным этих авторов, полученным при
исследовании быков голштинской породы, данный полиморфизм не приводит к различиям в признаках генетической ценности животных [211].
Объектом для изучения ассоциаций данного полиморфизма с признаками продуктивности являются различные породы крупного рогатого скота от широко распространенных общепризнанных лидеров, до пород, локально разводимых на конкретной территории. A. Dubus et al. (2004) исследовали представителей черно-пестрой и голштино-фризской породы польского скота. В работе показано, что животные с генотипом MspI (+/+) обладали более высокими показателями удоя по сравнению с обладателями генотипа MspI (+/-) и MspI (-/-) [212].
Третий полиморфизм с применением рестриктазы TaqI был описан Rocha et al. (1992). Falaki et al. (1996a, 1996b) выявил ассоциацию данного полиморфизма у симментальских коров, и отсутствие ассоциации у голштинофризских быков [213, 214]. Полиморфизм GH- TaqI существует благодаря инсеции/делеции размером примерно 1000 п.н. в области 3’-конца гена [206, 215]. В гене бычьего соматотропина существуют так же другие полиморфные сайты, которые будут интересны для исследований их ассоциации с признаками молочной продуктивности.
Hecht и Geldermann (1996) показали семь мутаций в гене гормона роста. Шесть из них были идентифицированы в 5’-фланкирующем регионе и одна в первом интроне. Некоторые из этих вариантных сайтов являются потенциально связывающими сайтами для транс взаимодействующих факторов (таких, как CAAT/энхансер, связывающий протеин и тироид гормон распознающий элемент) и вероятно вовлечены в регуляцию экспрессии гена гормона роста [216].
Rodrigues et al. (1998) идентифицировал полиморфный сайт в промоторной зоне гена. Этот полиморфизм представляет собой делецию тринуклеотида AAG, локализованного на девять нуклеотидов выше TATAAA последовательности [217].
К сожалению, в этих последних исследованиях ассоциация с признаками продуктивности не исследована.
Таким образом, можно отметить, что исследования полиморфных вариантов гена гормона роста как гена-кандидата для маркер-сопутствующей селекции имеют значительные перспективы, учитывая его несомненную роль в контроле процессов роста и лактации. С другой стороны, некоторая противоречивость получаемых данных свидетельствует о недостаточности знаний о механизмах формирования его фенотипического эффекта. Так же необходимо учитывать возможность того, что фенотипический эффект исследуемых полиморфизмов в некоторых случаях обусловлен не собственно полиморфизмом, а является результатом сцепления с другим локусом, непосредственно ответственным за формирование признака. Исходя из выше перечисленных аспектов, для своего исследования гена гормона роста, как ключевого участника соматотропиновой оси мы выбрали AluI полиморфизм,
