Понятие о генетическом полиморфизме и сохранении биоразнообразия животных

В последние годы изучение генетического полиморфизма стало одним из наиболее важных и плодотворных направлений, как фундаментальной генетики, так и прикладных исследований. Ряд разработок в этой области успешно используют для повышений эффективности селекции сельскохозяйственных животных. Повышенный интерес к изучению генетического полиморфизма у сельскохозяйственных животных вызван тем, что с его помощью по фенотипу без проведения гибридологических скрещиваний у медленно размножающихся животных можно судить об их генетике [ 7 ].

Полиморфизмом, по определению Е.В. Ford (1964), называется явление, когда в популяции есть сразу две или больше генетически детерминированных вариаций какого-нибудь признака, и их пропорция такова, что частота самой редкой вариации зависит не только от интенсивности мутационного процесса в определенном локусе, но является результатом состояния уже существующих аллелей [ 7 ].

Признак является полиморфным, если самой редкой вариацией обладает хотя бы 1% индивидов с условием, что обследована достаточно большая популяция – не менее чем 500 членов. Так, если реализация практически всей генетической информации протекает не иначе, как через синтез соответствующих белков, которые являются и пластическим материалом более сложных структур и катализаторами биохимических процессов, то, в конце - концов, любой признак можно свести к простому генетико-биохимическому акту. Это означает, что практически любой фиксируемый признак можно считать полиморфным, если в сходных условиях внешней среды он проявляет вариабельность, не свойственную его модификационной изменчивости [8]. Более конкретно генетический полиморфизм можно определить как разнообразие генетических локусов, выявляемое в ходе изучения наследственного материала организма. Локус считается полиморфным, если в популяции существуют еще два или более подобных аллеля. Однако, в том случае, если один из аллелей имеет очень высокую частоту встречаемости, например, 99 % и более, то есть вероятность, что другой аллель может быть вовсе не выявлен. Поэтому, исходя из практической целесообразности, локус рассматривается как полиморфный только при частотах встречаемости аллелей ниже 99 % [9].

Многие первичные генетические исследования в популяциях домашних животных велись в направлении изучения хозяйственно-полезных и интерьерно-физиологических признаков, поэтому первые описания полиморфизма относятся к морфологическим признакам, таким как окраска шерстяного покрова, оперение, комолость или рогатость скота, форма гребени у кур и т.д., и позже по группам крови, белкам и ферментам крови, молока и др.

Из интерьерных признаков классическим примером полиморфизма являются группы крови, которые наглядно показывают, какое огромное антигенное разнообразие одних только эритроцитов в отдельных популяциях. Полиморфизм обнаружен почти у всех видов животных от простейших до позвоночных.

Таким образом, полиморфизм охватывает большой круг явлений, которые можно объединить единой генетической теорией эволюции популяций. Механизм поддерживания полиморфизма в популяции одним из первых пробовал объяснить R.A. Fischer [10]. По его теории приспособляемость гетерозигот ( Аа ) выше, чем гомозигот ( АА или аа ), а оба аллеля сохраняются с промежуточной частотой, даже если гомозигота ( аа ) будет летальной, ген а в популяции все равно сохраняется, при условии, что селективная ценность гетерозиготы ( Аа ) будет больше, чем гомозиготы. Таким образом, генный фонд будет постоянно пополняться из гетерозиготных ( Аа ) индивидов, которым благоприятствует отбор. Полиморфизм такого характера называется сбалансированным [11].

Превосходство гетерозигот можно объяснить следующим образом:

1. В случае, когда гетерозис обусловлен доминантностью, превосходство гетерозигот объясняется повышением жизнеспособности в результате увеличения у гибридов числа доминантных генов в локусах, которые в родительских популяциях были гомозиготными различного рода рецессивами.

2. Если гетерозис обусловлен сверхдоминантностью, то преимущество гетерозигот обуславливается следующими факторами:

а) дополняющие друг друга действие двух аллелей;

б) сменный (альтернативный) синтез двух продуктов действия гена в разных условиях;

в) выявление дополнительного полезного гибридного вещества.

Согласно теории гетерозиса, гетерозиготы особенно выгодны при колеблющихся внешних условиях, так как в однородных условиях гетерозиготы лишаются своего превосходства, и возрастает относительное преимущество между гомозиготами. В замкнутой популяции это может привести к утрате гетерозиготами гетерозиса, следовательно, и сбалансированного полиморфизма.

Постоянный сбалансированный полиморфизм возможен лишь тогда, когда при течении отбора в противоположном направлении увеличивается преимущество гетерозигот или преимущество редких гомозигот.

Однако, существуют факты, в том числе из области исследований групп крови, показывающие, что отбор может происходить и против гетерозигот и мутаций, например, явление антигенной несовместимости групп крови матери и эмбриона некоторых видов животных.

Согласно И.И. Шмальгаузену (1968), любой вид полиморфизма требует наличия генетически различных структур, которые в соответствующих

условиях проявляют соответствующую генетически детерминированную норму реакции.

Благодаря наличию именно этой нормы осуществляется адаптационная пластичность и эволюция как домашних, так и диких животных [11]. Полиморфизм как общее биологическое явление сопротивляется уменьшению генетической изменчивости, сохраняя генетическую вариабельность популяций как один из основных адаптивных и селективных факторов.

Такое огромное распространение полиморфизма – один из самых важных факторов генетического приспособления организма и результат отбора.

Полиморфизму характерна не внешняя сторона фенотипического проявления различий (прерывистые или непрерывистые переходы между морфами, видимые или невидимые внешние признаки), а их регулярность и постоянство в каждой отдельной популяции. Это, прежде всего та часть генетического разнообразия, которая сформировалась эволюционно, уже вошла в достаточно стабильной форме в генофонд вида и отражает наследственную специфику популяции [8].

Следует отметить широкие перспективы использования молекулярногенетических подходов в оценке биоразнообразия, изучении структуры популяции сельскохозяйственных животных и в породообразовательном процессе. Расчет нескольких важных популяционно-генетических параметров на реально существующих генофондных стадах животных позволяет более осмысленно разрабатывать стратегию разведения в этих малочисленных популяциях.

Любая порода обладает своеобразным, уникальным набором генов – генофондом породы и представляет собой продукт мутации, дрейфа генов, эволюции в течение многих десятков, а то и сотен лет, со своим механизмом адаптации к окружающей среде, устойчивостью к эндемичным паразитарным и инфекционным болезням, со своим ареалом продуктов питания и соответствующим определенным критериям человеческого общества, в недрах которого она создавалась [12].

"... в лице генофонда мы имеем такое же национальное богатство, как в виде запасов нефти, запасов золота, угля, скрытых в наших недрах"– эти слова принадлежат А.С. Серебровскому, который в 1927 году впервые поднял проблему сохранения и рационального использования генетического фонда животных. Из пятидесяти тысяч известных видов птиц и млекопитающих чуть более сорока четырех видов используются в сельском хозяйстве, из них наиболее распространены восемнадцать. Многие породы уничтожены и, по оценкам международных экспертов, около 30% угрожает вымирание. По разным подсчетам, в процессе совершенствования животных погибло более тысячи старых популяций за последние сто лет.

Скотоводство – это прежде всего породы. Пренебрежительное отношение к объективным законам природы вызывает прогрессирующую эрозию