ассоциации полиморфизма bGHR- AluI с признаками мясной продуктивности у животных польской черно-пестрой породы, показано, что животные-носители аллеля bGHR- AluI(–) обладали более высокими показателями по таким параметрам, как вес тела и масса вырезки [239]. При этом наибольшие результаты по этим признакам были характерны для животных с генотипом bGHR- AluI (–/–) [240].
Исследования bGHR -StuI полиморфизма 5′-промоторной зоны гена рецептора гормона роста также проводились (молочные признаки у голштинского скота, Aggrey et al. 1999). Животные с генотипами bGHR - StuI(+/+) обладали более высоким содержанием, жира и белка в молоке, по сравнению с животными обладающими генотипами bGHR -StuI(+/-) и bGHR - StuI(-/-).
При исследовании полиморфизма по bGHR -AccI в работах Aggrey et al. статистически значимой ассоциации генотипа с молочными признаками выявлено не было. В дальнейшем эти полиморфные замены были исследованы другими авторами. Maj A с соавторами обнаружил, что животные мясных пород, обладавшие bGHR -AccI (+/–) генотипом, имели больший ежедневный прирост по сравнению с bGHR -AccI (–/–) животными, а так же давали наибольшее содержание полезной вырезки по сравнению с AccI +/- животными [241]. В то же время у животных молочной, польской черно-пестрой породы, никакой ассоциации с мясной продуктивностью выявлено не было [240]. При исследовании польской черно-пестрой породы на предмет связи AccI полиморфизма с признаками молочной продуктивности А. Maj было обнаружено, что он связан с некоторыми параметрами молочной продуктивности (общая энергия) и состава молока (процент сухого вещества) [241].
Новый полиморфизм был обнаружен A Maj и соавт. в положении -1104 5`фланкирующей области и представляет собой транзицию C→T. Данный полиморфизм обнаруживается с помощью рестриктазы Fnu4HI /TseI: bGHR - Fnu4HI (+) соответствует аллель, содержащий в данном положении нуклеотид С [239].
В ходе исследования мясных пород, таких как лимузинская, ангусская и герефорды, было показано, что животные с генотипом bGHR -Fnu4HI (+/+) обладали большим суточным приростом и большей конверсией корма по сравнению с животными, обладателями генотипа Fnu4HI (+/–) и Fnu4HI (–/–). Генотип bGHR -Fnu4HI (+/+) был ассоциирован со значительно более высокой скоростью роста между 13 и 15 месяцами жизни [239]. При исследовании данного полиморфизма на представителях молочной породы, польской чернопестрой, не было выявлено ассоциации ни с признаками мясной [240], ни с признаками молочной продуктивности [242].
В 1999 году Ge W. с соавторами при исследовании популяции ангусского скота была обнаружена одиночная нуклеотидная замена (SNP) в области промоторной зоны первого экзона [243]. Данная нуклеотидная замена
впоследствии была идентифицирована как A → G транзиция в положении -154 и распознается рестриктазой NsiI. Аллель bGHR -NsiI (+) в данном положении содержит нуклеотид G [244]. Maj А. исследовал данный полиморфизм на мясных породах, таких как ангусский скот, лимузинский и герефорды. FLPNsiI генотип оказался ассоциированным с ежедневным поглощением корма. Генотип bGHR -NsiI (–/–) или bGHR -NsiI (+/–) был ассоциирован с меньшим потреблением корма, а также у животных с генотипом bGHR -NsiI (–/–) был более высокий показатель процента постной вырезки по сравнению с другими генотипами [239]. Ассоциация данного полиморфизма с признаками мясной продуктивности была так же исследована группой Maj А. на молочной чернопестрой породе польского скота. И в этом случае положительная ассоциация по мясным показателям была характерна для аллеля bGHR -NsiI (+). Хотя ассоциация была выявлена по другим параметрам, например, вес холодной туши и так далее [240]. При изучении на данной породе параметров молочной продуктивности, предпочтительным оказался аллель bGHR -NsiI (–). Животные с генотипом bGHR -NsiI (–/–), по сравнению с животными с генотипом bGHR - NsiI (+/+), давали больше молока с большим содержанием основных белковых компонентов, таких как жир, белок и лактоза [242].
Исследования кодирующей части гена рецептора гормона роста. Исследования кодирующей части гена рецептора гормона роста проводились параллельно с исследованиями регуляторных зон.
В 2000 году Ge W. et al. было выявлено несколько полиморфных вариантов гена, обусловленных наличием одиночных нуклеотидных замен (SNP) в области десятого экзона. Из них нуклеотидная замена G → A приводит к замене аминокислот в последовательности белка аланин (GCC)→треонин (ACC). В случае данного полиморфизма рестриктаза NarI узнает нуклеотид G. Другая замена A →G приводит к замене серин(AGC)→глутаминовая кислота (GGC) и может быть идентифицирована с помощью рестриктазы AluI [245]. Однако, ассоциация этих полиморфных вариантов с признаками продуктивности (ни мясной, ни молочной) не изучалась.
Кодирующая часть гена была так же исследована в 2003 году Blott et al. на предмет выявления SNP у джерсейского, голштино-фризского и черно-пестрого скота. Было выявлено несколько полиморфных вариантов, два из которых изменяют аминокислотную последовательность рецептора гормона роста [226].
А→Т замена в десятом экзоне приводит так же к замене аспаригина на треонин (N528T) в цитоплазматическом домене. Обе аминокислоты являются полярными незаряженными остатками. Эти остатки являются менее консервативными в ходе эволюции и могут заменяться или аспарагином (человек, кролик, свинья и куры), либо серином (овцы, мыши и крысы). Однако данные по ассоциации этого полиморфизма с признаками продуктивности отсутствуют [226].
Замена Т→А в восьмом экзоне вызывает неконсервативную замену нейтрального фенилаланина на незаряженный, но полярный остаток тирозина (F279Y). Соответствующий остаток фенилаланина локализован в трансмембранном домене гена рецептора гормона роста и является консервативным для всех изученных млекопитающих. Blott выявила значительную ассоциацию фенилаланин/тирозин полиморфизма в трансмембранном домене с большим молочной продуктивностью и составом молока у животных немецкой и новозеландской популяции голштинских коров [226]. По данным авторов, животные, обладатели аллеля Y, характеризовались более высокой общей продуктивностью молока, в то время как у животных носителей аллеля F общая продуктивность была ниже, а процентное содержание белка и жира в молоке было более высоким. Механизм формирования такого эффекта до конца не выяснен. Предполагается, что отмеченный эффект обусловлен тем, что ароматическое кольцо тирозина содержит реактивную карбоксильную группу, которая делает его менее гидрофобным, чем такой же ароматический и нейтральный фенилаланин [246]. В дальнейшем мутация F279Y была исследована Luca Fontanesi et al. (2007) на животных итальянской голштино-фризской породы, итальянской черной, итальянской симментальской, джерсейской пород. Была отмечена довольно высокая частота предпочтительного аллеля у представителей итальянских популяций исследованных пород [247]. Предполагается, что обнаруженная мутация является одной из причин, объясняющих QTL двадцатой хромосомы, обнаруженные при ее картировании [248, 249]. В 2006 году Viitala S. et al. также была подтверждена положительная роль мутации F279Y на общую продуктивность и состав молока при исследовании популяции финского айрширского скота (Finnish Ayrshire) [250].
Замена нуклеотидов T →A в восьмом экзоне гена рецептора гормона роста вызывает замену аминокислотной последовательности от фенилаланина к тирозину и идентифицируется эндонуклеазой рестрикции SspI . В настоящее время практически не изучено влияние bGHR- SspI полиморфизма на мясные признаки крупного рогатого скота, однако рядом ученых доказана ассоциация данного полиморфизма с молочной продуктивностью. Исследованиями, проводимыми на разных породах, было выявлено, что замена аминокислотной последовательности от фенилаланина к тирозину приводит к снижению содержания жира и белка в молоке. Исследование Rahmatalla S.A. подтверждает влияние полиморфизма bGHR- SspI на удой, а также на содержание белка и жира в молоке немецкой популяции голштинского скота, так, гомозиготные коровы с генотипом bGHR- SspIYY (р<0,05) имеют более высокое содержание жира и белка по сравнению с животными других генотипов. В дополнение к ранее сделанным выводам, в исследовании Rahmatalla S.A. было также обнаружено значительное влияние полиморфизма гена рецептора гормона роста на содержание казеина и лактозы голштинской
